Troben un esquelet infantil en el jaciment visigot de València La Vella en Riba-roja
Cada 15 de maig es commemora a nivell mundial el dia de les mucopolisacaridosis o MPS. Aquestes són un grup de malalties genètiques rares que són presents des del naixement i en alguns casos no presenten símptomes fins a la primera infància, afectant el funcionament d’uns certs òrgans. Els senyals per al diagnòstic poden resultar confuses. Així, aquests símptomes apareixen en general en la primera infància i empitjoren amb el temps, la qual cosa porta a possibles fallades en els òrgans i a la reducció de l’expectativa de vida. Així, en les MPS, els òrgans o teixits que es poden veure afectats són el fetge, pulmons, la via visual, el sistema nerviós central o l’esquelet, entre altres.
Acurtar el temps per a arribar a un diagnòstic primerenc de MPS, és una de les condicions que el moviment PERSIGUE LAS SEÑALES desitja aconseguir, perquè això fa tota la diferència en la vida dels pacients, que lluiten per les coses més simples, com ara respirar, caminar i parlar, fins a les més complexes, com comptar amb un tractament adequat. L’objectiu d’aquesta acció és que més persones coneguen aquesta malaltia.
Com s’ha comentat anteriorment, les mucopolisacaridosis o MPS són un grup de de malalties genètiques i rares i, per tant, existeixen diferents tipus d’elles. Una de les quals més coneixem és la Síndrome de Sanfilippo, catalogada com mucopolisacaridosis tipus III (MPS-III). De fet, a Bétera existeix una xiqueta que pateix aquesta malaltia. Es tracta de Noelia Camarillas I Romero, per la qual moltes veïnes i veïns, associacions i entitats han realitzat diferents campanyes i accions solidàries. Pare aquesta malaltia en concret, també existeix un dia de commemoració. El pròxim 16 de novembre de 2023 se celebrarà el cinqué Dia per a la Conscienciació de San Filippo.
Però a més de la Síndrome de San Filippo existeixen els següents tipus de MPS: MPS I (síndrome de Hurler), MPS II (síndrome de Hunter), MPS IV (síndrome de Morquio) i MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy).
El departament de salut València-Hospital General obri una consulta de genètica en tres centres d’Atenció Primària
I en la línia d’aquestes malalties rares, cal indicar que el departament sanitari València-Hospital General ha posat en funcionament una consulta genètica en els centres de salut d’Alaquàs, Torrent I i Guillem de Castro. Aquestes consultes són gestionades per metges i metgesses de família, amb l’objectiu de poder detectar i sol·licitar test genètics en el centre de salut. Es treballa en equip amb la Secció de Genètica del Servei d’Anàlisis Clíniques de l’Hospital General i la seua pròpia consulta de Consell Genètic.
“Les consultes de genètica obertes en Atenció Primària serviran per a diagnosticar a un nombre major de pacients amb alteracions patogèniques del genoma, des de diagnòstics primaris, a estudi familiar, consell preconceptiu i farmacogenètica”, ha explicat el coordinador mèdic del Centre de Salut d’Alaquàs, Sergio Fernández.
Amb la posada en marxa d’aquestes consultes es fomenta la indicació d’aquesta mena d’estudis genètics, des de garbellats de patologies de risc genètic a malalties prevalents i farmacogenètica, que per la seua alta distribució en la població general ja formen part de les noves estratègies de medicina personalitzada des d’Atenció Primària en els sistemes públics de salut.
Raquel Rodríguez López, facultativa de la Secció de Genètica, especialista en Bioquímica Clínica i acreditada per l’Associació Espanyola de Genètica Humana (AEGH), ha explicat que comptar amb consultes des de Primària “permet ampliar aquest servei amb una adequada informació i extensió del diagnòstic o del consell genètic de mutacions identificades”.
Noticias relacionadas
